Deformaciones y enfermedades geneticas impactantes.

Me resulta bastante estúpida la idea de que hoy en día, para muchos la imagen y la estética lo es todo. Mucha gente no acepta su cuerpo tal y como es, por no decir que casi nadie aceptamos nuestro cuerpo tal y como es. Siempre hay algo fisicamente que no nos gusta de nosotros mismos, aunque sea un defecto, dos, tres o los que sean, por mucha ciencia y cirugia que nos hagamos, siempre vamos a estar descontentos con nuestro físico, sin darnos cuenta nos convertimos en ¿simios?  después de tanta silicona, colageno, botox, agujas; etc resumiendo después de tanta cirugía nos miramos al espejo y no sabemos quien es el  aaquél individuo que se esta reflejando en él.


Y a lo que quería llegar con esta idea es que muchas personas,miles depersonas, sufren deformaciones realmente impresionantes, que saben, intentan y aceptan vivir con ellas.

      Diprosopus o Diprosopia :

Diprospus (llamado en algunas ocasiones duplicación cráneofacial) es un desorden muy raro en el cual el afectado forma en su gestación dos caras. Los pequeños con dos caras tienen un cuerpo y extremidades normales, pero la mayoría de sus rasgos faciales están duplicados. Según el grado de la alteración pueden tener dos, tres o cuatro orejas; cuatro ojos (o sólo tres), y dos labios separados o uno sólo de mayor tamaño que lo normal.
A pesar de lo que se puede pensar no se produce como fusión o la división de dos embriones. Existen diversas teorías al respecto, una de las que más fuerza tiene nombra como causante de esta anomalía a una proteina que determina la formación facial del feto, cuando existe en exceso puede provocar una segunda cara y en su defecto el rostro puede aparecer con algunas carencias.


Las criaturas que nacen con esta anomalía suelen fallecer al poco tiempo de su alumbramiento, por suerte es uan afección muy fácilmente detectable en las primeras semanas de gestación.

Cutaneous Porphyria:

Las PORFIRIAS son un grupo de enfermedades genéticas cuya causa es un mal funcionamiento de la secuencia enzimática del grupo HEM o HEMO de la Hemoglobina, pigmento de la sangre que hace que esta sea roja. El grupo HEM es quien transporta el OXIGENO de los pulmones al resto de las células del organismo. Los síntomas de las mismas son:


1) Fotosensitividad, se presenta en todas, menos en la llamada Forma Aguda Intermitente. Esta fotosensitividad es el resultado de la acumulación de porfirinas libres de metal en la piel produciendo serias lesiones: HIRSUTISMO (el organismo, para protejerse de la luz hace que crezca pelo aun en lugares no habituales como en el dorso de los dedos y las manos, en las mejillas, en la nariz, en una palabra en los lugares mas expuesto... a causa de ello el enfermo huye de la luz intensa, en especial la del sol y si sale , lo hace solo DE NOCHE; la piel puede presentar también zonas de pigmentación o de despigmentacion y los dientes suelen ser rojos haciendo que el aspecto del enfermo se aleje cada vez mas del estereotipo de ser humano para acercarse mas al monstruo.


2) Las porfirinas acumuladas en la piel pueden absorber luz de cualquier longitud de onda tanto en el espectro ultravioleta como en el espectro visible y luego transferir su energía al OXIGENO que proviene de la respiración. El OXIGENO normalmente NO ES TOXICO... todos sabemos su imprescindibilidad para nuestra vida, pero con el exceso de energía transferido por las PORFIRINAS se libera OXIGENO ATOMICO.

 Elephantiasis:

La Filariasis Linfática afecta a 120 millones de personas en todo el mundo y está reconocida como la segunda principal causa de discapacidad permanente. La Filariasis Linfática se transmite a través de mosquitos, normalmente en zonas rurales remotas o en zonas urbanas y periféricas desfavorecidas, por lo que primariamente es una enfermedad de la pobreza cuya incidencia se ha incrementado en los últimos años en los barrios pobres de África y la India. Está causada por un parásito, el gusano de la filaria, que vive casi exclusivamente en los seres humanos. Dicho parásito se aloja en el sistema linfático, en la red de nudos y vasos que mantienen el balance de flujo entre los tejidos y la sangre.


Sintomas: La que también se conoce como elefantiasis está reconocida como segunda principal causa de discapacidad permanente y de larga duración. Puede deformar y mutilar los miembros y genitales, por lo que aparte de la incapacidad física, también supone un grave problema psico-social. Los expertos resaltan que la lucha contra la Filariasis, es también una lucha contra la pobreza y la discriminación social a la que va ligada.

Síndrome de Hutchinson-Gilford - Progenia:

Es una enfermedad que comienza en la niñez y produce un envejecimiento rápido. La progenia es una condición rara, pero ha llegado a ser de conocimiento público, debido a sus síntomas que se asemejan bastante al envejecimiento humano normal y a la aparición de varios niños afectados en las películas o televisión.


La progenia produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida.


Síntomas: Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida, cara alargada y arrugada, calvicie, pérdida de las pestañas y las cejas, estatura baja, cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia), la fontanela (punto blando) permanece abierta, mandíbula pequeña (micrognatia), piel seca, descamativa y delgada, rango de movimiento limitado, retardo en la formación o ausencia de los dientes.